Testare genetică – boli mitocondriale

Denumiri: ADN mitocondrial, mutații mitocondriale, panel boli mitocondriale, secvențiere ADNmt

Analizează ADN-ul mitocondrial și/sau gene nucleare implicate în funcția mitocondriilor, structurile celulare care produc energia. Poate identifica cauza genetică a unor boli neuromusculare, metabolice sau neurologice rare.

Interval de referințăFără interval numeric; rezultat calitativ: variante identificate sau neidentificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (uneori și alte țesuturi, la recomandarea medicului)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de boală mitocondrială: slăbiciune musculară, intoleranță la efort, convulsii, surditate, probleme de vedere, întârziere în dezvoltare, acidoză lactică sau istoric familial. Se recomandă de medicul geneticist sau neurolog.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene sugerează diagnosticul genetic. Rezultatul trebuie interpretat în context clinic și familial. Unele variante au semnificație incertă.

Valori scăzute

Dacă nu se găsesc variante, o boală mitocondriALĂ nu este exclusă complet, pentru că poate fi cauzată de gene sau țesuturi care nu au fost analizate sau de variante heteroplasmice în alt țesut.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Testare genetică - boli mitocondriale	5145 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.