Testare genetică afecțiuni epileptice

Denumiri: panel genetic epilepsie, gene epilepsie, test genetic convulsii, panel NGS epilepsie

Analizează simultan mai multe gene cunoscute ca fiind implicate în epilepsii cu origine genetică. Poate ajuta la clarificarea cauzei crizelor, mai ales la copii.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene sau probabil patogene)

ProbăSânge integral (EDTA) sau salivă, în funcție de laborator

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Epilepsie cu debut precoce, crize greu de controlat, epilepsie asociată cu întârziere de dezvoltare, istoric familial de epilepsie, cauză neidentificată prin RMN sau alte analize.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Pentru salivă, cu 30 de minute înainte nu se mănâncă și nu se bea. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

S-a găsit o variantă genetică care poate explica epilepsia. Poate influența urmărirea și alegerea abordării terapeutice, decizii care aparțin medicului neurolog. Rudele pot beneficia de sfat genetic.

Valori scăzute

Nu s-a găsit o cauză genetică în genele testate. Nu exclude originea genetică, pentru că nu toate genele sau tipurile de modificări sunt acoperite de test.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo	5711 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.