Testare genetică pentru fibroză chistică (68 mutații CFTR și polimorfism IVS8 5T/7T/9T)
Denumiri: mucoviscidoză test genetic, mutații CFTR, screening purtător fibroză chistică, IVS8 poli-T, CFTR 68 mutații
Analiza ADN-ului caută cele mai frecvente mutații ale genei CFTR, responsabilă de fibroza chistică (mucoviscidoză), o boală ereditară care afectează plămânii și digestia. Include și polimorfismul IVS8 poli-T (5T/7T/9T), care influențează cât de bine funcționează gena.
Când se recomandă
Screening de purtător la cuplurile care plănuiesc o sarcină, în antecedente familiale de fibroză chistică, infertilitate masculină cu absența congenitală a canalelor deferente, pancreatită sau infecții respiratorii recurente, sau după un test pozitiv la nou-născut. Se recomandă consiliere genetică.
Pregătire
Nu necesită post sau pregătire specială. Se semnează de obicei un consimțământ pentru testarea genetică.
Valori crescute
Una mutație detectată indică de obicei starea de purtător, de obicei fără boală, dar cu risc pentru copii dacă și partenerul este purtător. Două mutații pot confirma boala sau o formă ușoară. Varianta 5T poate avea efect variabil, de la fără simptome la forme ușoare de boală. Rezultatul se interpretează în consiliere genetică.
Valori scăzute
Nicio mutație din panel reduce mult riscul de a fi purtător, dar nu îl elimină, deoarece există mutații rare care nu sunt testate. Riscul rămas depinde de istoricul familial și de origine.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Regina Maria Testare genetica pentru fibroza chistica (screening pentru 68 mutatii CFTR si polimorfismul IVS8 5T/7T/9T) | 950 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.