Analize / Genetică

Testare genetică pentru hipertensiune arterială pulmonară (panel de gene)

Denumiri: panel genetic HTAP, hipertensiune pulmonară genetic, BMPR2 test genetic, panel 23 gene hipertensiune pulmonară

Analizează mai multe gene (de exemplu BMPR2) implicate în formele ereditare de hipertensiune arterială pulmonară, o boală rară în care presiunea din arterele plămânilor este crescută. Testul poate include și detecția delețiilor sau duplicațiilor.

Când se recomandă

La pacienți diagnosticați cu hipertensiune arterială pulmonară, în special cu forme idiopatice sau cu istoric familial, și la rude ale persoanelor cu o variantă genetică identificată. Se recomandă consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Este necesar un consimțământ informat pentru testarea genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă confirmă o cauză genetică a bolii și poate ajuta la evaluarea riscului pentru rude. Nu toți purtătorii dezvoltă boala, deoarece penetranța este incompletă. Uneori se raportează variante de semnificație incertă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele testate; nu exclude diagnosticul de hipertensiune pulmonară și nici existența altor cauze genetice neacoperite de panel.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.