Analize / Genetică

Testare genetică pentru imunodeficiențe primare

Denumiri: panel genetic imunodeficiențe primare, test genetic imunodeficiență, PID genetic, imunodeficiențe congenitale

Analizează gene implicate în imunodeficiențele primare, boli ereditare în care sistemul imunitar nu funcționează normal. Metoda permite identificarea cauzei genetice, atunci când boala este suspectată clinic.

Când se recomandă

La copii sau adulți cu infecții foarte frecvente, severe sau neobișnuite, boli autoimune sau inflamatorii cu debut precoce, istoric familial de imunodeficiență sau după recomandarea unui imunolog ori genetician.

Pregătire

Nu necesită post. Se semnează un consimțământ informat, iar consilierea genetică este recomandată înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă care poate explica boala și ajută la alegerea urmăririi și tratamentului de către specialist, precum și la sfatul genetic pentru familie. Pot apărea și variante de semnificație incertă, care necesită interpretare atentă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate. Nu exclude o imunodeficiență, deoarece pot exista alte gene sau mecanisme neacoperite de test.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.