Analize / Genetică

Testare genetică – mutație cunoscută (variantă familială țintită)

Denumiri: mutație familială, testare țintită familială, variantă germinală cunoscută, secvențiere țintită

Verifică dacă o persoană are o modificare genetică (mutație) deja identificată la o rudă. Se analizează doar acea regiune din ADN, nu întreaga genă. Este un test calitativ, cu rezultat de tipul prezent/absent.

Când se recomandă

Când în familie s-a găsit o mutație cu risc ereditar (de exemplu predispoziție la anumite cancere sau boli ereditare) și se dorește aflarea statutului de purtător. Se face de obicei după consiliere genetică și cu raportul genetic al rudei la îndemână.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Aduceți documentul cu rezultatul genetic al rudei (varianta exactă). Se semnează un consimțământ informat, iar consilierea genetică este recomandată înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: varianta familială este prezentă. Persoana este purtătoare, ceea ce poate însemna risc crescut pentru boala asociată sau posibilitatea de a transmite varianta copiilor. Nu înseamnă automat că boala va apărea; interpretarea și conduita se stabilesc cu medicul geneticist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: varianta familială nu a fost găsită la această persoană. Riscul asociat acelei variante este de obicei apropiat de cel al populației generale, dar nu exclude alte cauze genetice sau non-genetice. Interpretarea corectă depinde de faptul că mutația rudei a fost bine documentată.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.