Analize / Genetică

Testare genetică sindrom Alagille

Denumiri: Alagille, JAG1 NOTCH2, displazie arterio-hepatică, sindrom Alagille test genetic, colestază genetică

Caută variante în genele JAG1 și NOTCH2, implicate în calea de semnalizare Notch, importantă pentru dezvoltarea ficatului, inimii, scheletului și ochilor. Sindromul Alagille se caracterizează prin reducerea canalelor biliare din ficat (colestază), malformații cardiace, anomalii ale vertebrelor și trăsături faciale caracteristice.

Când se recomandă

Sugari sau copii cu colestază prelungită, icter, mâncărimi, suflu cardiac sau stenoză de arteră pulmonară; vertebre în formă de fluture; embriotoxon posterior la ochi; istoric familial; testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat; la minori, consimțământul este dat de părinți.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă sau probabil patogenă în JAG1 sau NOTCH2 confirmă diagnosticul și permite urmărirea multidisciplinară (ficat, inimă, rinichi). Poate fi moștenită sau apărută de novo, deci rudele pot fi testate. Severitatea variază mult, chiar în aceeași familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă în genele testate. Nu exclude complet diagnosticul, pentru că pot exista variante greu de detectat sau cauze diferite de colestază. Evaluarea clinică și hepatologică rămâne necesară.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.