Analize / Genetică

Testare genetică sindrom Brugada (SCN5A și panel de gene)

Denumiri: sindrom Brugada, gena SCN5A, mutații SCN5A, test genetic Brugada

Test genetic care caută modificări în gena SCN5A și în alte gene asociate sindromului Brugada, o afecțiune ereditară a ritmului inimii. Se face prin secvențiere și, în panelurile extinse, prin analiza delețiilor și duplicațiilor.

Când se recomandă

Aspect ECG sugestiv pentru Brugada, sincope inexplicate, aritmii ventriculare sau stop cardiac resuscitat, istoric familial de moarte subită la persoane tinere, testarea rudelor după identificarea unei variante la un membru al familiei.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează un consimțământ informat, iar testul se recomandă însoțit de consult de genetică medicală și cardiologie.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenică sau probabil patogenică, ceea ce confirmă sau susține diagnosticul și permite testarea rudelor. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialist și nu schimbă singure conduita.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat nicio variantă cauzatoare. Nu exclude complet boala, deoarece o parte dintre pacienți nu au o cauză genetică cunoscută. Diagnosticul rămâne în primul rând clinic și ECG.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.