Analize / Genetică

Testare genetică sindrom Ehlers-Danlos (SED)

Denumiri: Ehlers-Danlos, sindrom Ehlers Danlos panel gene, EDS test genetic, CA0101, hiperlaxitate de țesut conjunctiv

Panel de gene (între aproximativ 28 și 41, după laborator) implicate în producerea și structura colagenului și a altor componente ale țesutului conjunctiv. Variantele patogene pot cauza sindromul Ehlers-Danlos, cu articulații hipermobile, piele fragilă și elastică, uneori cu afectarea vaselor de sânge. Majoritatea formelor se confirmă genetic, cu excepția tipului hipermobil, pentru care genele nu sunt încă identificate.

Când se recomandă

Hipermobilitate articulară cu luxații repetate, piele hiperelastică, vindecare dificilă a rănilor, vânătăi ușoare; suspiciune de formă vasculară (rupturi de artere sau organe); istoric familial; confirmarea diagnosticului clinic.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă, ce confirmă diagnosticul și stabilește tipul de sindrom, important pentru urmărire (de exemplu vascular, cardiac). Permite testarea rudelor. O variantă de semnificație incertă nu confirmă diagnosticul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare în genele testate. Nu exclude sindromul, mai ales forma hipermobilă, care se diagnostichează clinic. Evaluarea medicală rămâne esențială.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.