Analize / Genetică

Testare genetică sindrom Marfan și tulburări asociate

Denumiri: Marfan, FBN1 test genetic, sindrom Marfan panel 36 gene, CA0801, boală de țesut conjunctiv Marfan

Analizează gena FBN1, principala cauză a sindromului Marfan, împreună cu alte gene asociate bolilor aortei și ale țesutului conjunctiv. Sindromul afectează inima și vasele (în special dilatarea aortei), ochii și scheletul, cu statură înaltă și degete lungi.

Când se recomandă

Statură înaltă cu membre lungi, dilatarea rădăcinii aortei, luxație de cristalin, pneumotorax repetat; istoric familial de Marfan sau de disecție de aortă la vârstă tânără; confirmarea diagnosticului clinic; testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă sau probabil patogenă în FBN1 sau în altă genă din panel susține diagnosticul și permite supravegherea aortei și testarea rudelor. O variantă de semnificație incertă nu confirmă diagnosticul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare în genele testate. Nu exclude complet sindromul, deoarece diagnosticul se pune și pe criterii clinice. Evaluarea de către cardiolog și medicul genetician rămâne importantă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.