Analize / Genetică

Boli ale țesutului conjunctiv – panel 67 gene

Denumiri: panel țesut conjunctiv, Ehlers-Danlos genetic, sindrom Marfan genetic, NGS colagenopatii

Panel genetic NGS ce analizează 67 de gene implicate în bolile ereditare ale țesutului conjunctiv, precum sindroamele Marfan, Ehlers-Danlos sau Loeys-Dietz. Aceste boli pot afecta articulațiile, pielea, vasele de sânge și alte organe.

Când se recomandă

Hipermobilitate articulară marcată, piele foarte elastică sau fragilă, anevrism sau disecție de aortă la vârstă tânără, luxații repetate, istoric familial, diagnostic clinic ce necesită confirmare.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică într-una dintre gene, ceea ce susține diagnosticul și orientează supravegherea medicală. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare atentă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzală în genele testate. Nu exclude complet o afecțiune ereditară a țesutului conjunctiv, mai ales dacă simptomele sunt sugestive.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.