Analize / Genetică

Gena TNFRSF11A – boala Paget, secvențiere

Denumiri: TNFRSF11A, RANK, boala Paget osoasă, Paget familial, expansile osteolysis

Testul analizează prin secvențiere secvența genei TNFRSF11A, care codifică receptorul RANK, implicat în remodelarea osului. Variantele patogenice din această genă pot cauza forme ereditare rare de boală Paget sau afecțiuni osoase înrudite. Este un test genetic, nu un test de rutină.

Când se recomandă

Boală Paget cu debut precoce sau cu mai mulți membri afectați în familie, pierdere de auz asociată cu modificări osoase, dureri osoase, deformări sau creșteri ale fosfatazei alcaline fără altă explicație, la recomandarea medicului genetician sau endocrinolog.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. De regulă se semnează un consimțământ informat și este recomandată consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică în TNFRSF11A, ceea ce susține diagnosticul unei forme ereditare. Interpretarea depinde de varianta găsită și de tabloul clinic, iar rudele pot fi testate țintit. O variantă de semnificație incertă nu confirmă și nu exclude boala.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în regiunile analizate. Nu exclude complet o cauză genetică, deoarece pot fi implicate alte gene sau modificări neacoperite de metodă. Boala Paget obișnuită are adesea cauze multifactoriale.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.