Analize / Genetică

Gena TNFRSF1A (sindrom TRAPS) – mutații frecvente

Denumiri: TNFRSF1A, sindrom TRAPS, febră periodică ereditară, TNF receptor associated periodic syndrome

Testul caută mutațiile cele mai frecvente din gena TNFRSF1A, asociate cu sindromul TRAPS, o boală autoinflamatorie ereditară rară. Aceasta se manifestă prin episoade recurente de febră, dureri musculare și abdominale, erupții cutanate și inflamație a ochilor, fără infecție sau boală autoimună.

Când se recomandă

Episoade repetate de febră de cauză neclară, cu inflamație crescută în crize, istoric familial de febră periodică, suspiciune clinică de boală autoinflamatorie, la recomandarea reumatologului sau a medicului genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat. Informați medicul despre momentul crizelor și rezultatele analizelor inflamatorii.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o mutație asociată cu TRAPS, ceea ce sprijină diagnosticul împreună cu simptomele. Unele variante au penetranță redusă, deci interpretarea se face de specialist. Rudele pot fi testate pentru aceeași variantă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: mutațiile frecvente testate nu au fost găsite. Un test limitat la mutații frecvente nu exclude TRAPS, deoarece pot exista variante rare; medicul poate sugera secvențierea completă a genei.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.