Analize / Genetică

Mutațiile genei TNFRSF1A (sindrom TRAPS) - secvențiere

Denumiri: TNFRSF1A, sindrom TRAPS, febră periodică, TRAPS

Testul secvențiază gena TNFRSF1A, care codifică receptorul 1 al factorului de necroză tumorală. Variantele patogenice produc sindromul TRAPS, o boală autoinflamatorie ereditară cu episoade recurente de febră.

Când se recomandă

Episoade repetate de febră prelungită cu dureri abdominale, dureri musculare, erupții cutanate sau inflamație oculară, inflamație crescută în crize, istoric familial, după excluderea altor cauze.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială, nu este necesar repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică sau reumatologie pentru interpretare.

Valori crescute

Prezența unei variante patogenice susține diagnosticul de TRAPS. Unele variante au penetranță redusă, deci nu toți purtătorii au simptome; variantele cu semnificație incertă (ex. R92Q) trebuie interpretate cu prudență.

Valori scăzute

Lipsa unei variante face TRAPS mai puțin probabil, dar nu exclude alte febre periodice ereditare (FMF, deficit de mevalonat kinază) sau variante nedetectate prin metodă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.