Analize / Genetică

Gena TNNT2 – cardiomiopatie dilatativă

Denumiri: TNNT2, troponina T cardiacă genă, cardiomiopatie dilatativă genetică, DCM ereditară

Testul analizează gena TNNT2, care codifică troponina T cardiacă, o proteină a mușchiului inimii. Variantele patogenice din această genă pot cauza cardiomiopatie dilatativă sau hipertrofică ereditară. Nu se confundă cu dozarea troponinei din sânge, folosită în infarct.

Când se recomandă

Cardiomiopatie dilatativă diagnosticată la vârstă tânără, mai mulți membri ai familiei afectați, moarte subită cardiacă în familie, evaluarea rudelor unui pacient cu variantă cunoscută; la recomandarea cardiologului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat înainte de recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică în TNNT2, care explică probabil boala și permite testarea și monitorizarea rudelor. Nu prezice exact momentul sau gravitatea bolii. O variantă de semnificație incertă necesită interpretare prudentă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în TNNT2. Nu exclude o cauză genetică, deoarece sunt implicate multe alte gene, iar cardiomiopatia poate avea și cauze dobândite.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.