Sindrom Tourette - secvențierea genei SLITRK1

Denumiri: sindrom Tourette, gena SLITRK1, SLITRK1 secvențiere, tulburare cu ticuri

Analizează gena SLITRK1, studiată în legătură cu sindromul Tourette, o tulburare cu ticuri motorii și vocale. Variantele rare ale acestei gene au fost găsite doar la un număr mic de pacienți, iar rolul lor nu este pe deplin stabilit.

Interval de referințăNu se identifică variante patogene în gena SLITRK1 (rezultat calitativ)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Rar, în context de cercetare sau studiu genetic familial, la recomandarea neurologului sau geneticianului. Diagnosticul sindromului Tourette este clinic și nu depinde de acest test.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă în SLITRK1 a fost identificată. Semnificația ei este adesea incertă și nu este suficientă pentru a stabili sau exclude diagnosticul; interpretarea se face împreună cu medicul.

Valori scăzute

Nu s-au găsit variante în SLITRK1. Aceasta nu exclude sindromul Tourette, care este în majoritatea cazurilor multifactorial, cu mulți factori genetici implicați.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	2285 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.