Analize / Genetică

Translocație t(12;21), genă de fuziune TEL-AML1 (ETV6-RUNX1)

Denumiri: TEL-AML1, ETV6-RUNX1, t(12;21), fuziune TEL/AML1

Conținut educativ · echipa medicală

Testul caută o modificare genetică în care o porțiune din cromozomul 12 se unește cu o porțiune din cromozomul 21, formând gena de fuziune TEL-AML1. Această modificare apare în celulele leucemice, nu în celulele normale ale organismului.

Interval de referințăNegativ (gena de fuziune nu este detectată)
ProbăSânge periferic sau aspirat de măduvă osoasă, recoltat pe EDTA
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La copiii și adulții tineri cu leucemie acută limfoblastică de tip B, pentru clasificarea bolii și stabilirea prognosticului, precum și pentru urmărirea bolii reziduale, la indicația hematologului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Informați medicul dacă ați primit recent tratament citostatic sau transfuzii.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: fuziunea este prezentă în celulele analizate. Este întâlnită des în leucemia limfoblastică acută B a copilului și se asociază în general cu un răspuns bun la tratament. Interpretarea aparține medicului hematolog.

Valori scăzute

Rezultat negativ: fuziunea nu a fost detectată. Nu exclude leucemia, deoarece boala poate avea alte modificări genetice. În urmărirea tratamentului, un rezultat negativ arată absența acestei anomalii în proba testată.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Bioclinica Translocatie t(12;21), gena de fuziune TEL-AML1 1016 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.