Tricoepiteliom multiplu familial tip 1 - gena CYLD
Denumiri: gena CYLD, sindrom Brooke-Spiegler, cilindromatoză familială, tricoepiteliom familial
Analiza genetică studiază gena CYLD, la care modificările (mutațiile) provoacă tumori benigne ale foliculilor de păr și ale glandelor pielii, de obicei pe față și scalp. Boala se transmite autosomal dominant, adică un părinte afectat are 50% șanse să transmită modificarea fiecărui copil.
Când se recomandă
La persoane cu mai multe tumori cutanate benigne tipice (tricoepitelioame, cilindroame, spiradenoame), mai ales dacă există cazuri în familie, sau pentru testarea rudelor unei persoane cu mutație cunoscută.
Pregătire
Nu necesită pregătire specială. Este recomandată consilierea genetică înainte și după testare.
Valori crescute
Dacă este detectată o variantă patogenă, diagnosticul genetic este confirmat. Se recomandă urmărire dermatologică și sfat genetic pentru familie. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialist.
Valori scăzute
Dacă nu se detectează nicio variantă, o cauză ereditară în gena CYLD este mai puțin probabilă, dar nu complet exclusă, deoarece metoda nu depistează orice tip de modificare.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Tricoepiteliom multiplu familial tipul 1 - gena CYLD | 2256 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.