Analize / Genetică

Profil trombofilie ereditară (I): antitrombină, proteină C, proteină S, mutația factorului V Leiden, mutația factorului II

Denumiri: trombofilie I, profil trombofilie ereditară I, factor V Leiden, mutația protrombinei G20210A, antitrombină proteina C proteina S

Profilul caută cauze ereditare care cresc tendința sângelui de a forma cheaguri: deficit de antitrombină, proteină C sau proteină S și două mutații genetice frecvente (factor V Leiden și mutația protrombinei, factor II). Se face dintr-o combinație de teste funcționale în plasmă și un test genetic din sânge.

Când se recomandă

Tromboze venoase la vârstă tânără sau fără cauză clară, tromboze repetate, tromboze în locuri neobișnuite, istoric familial de tromboză, pierderi repetate de sarcină sau complicații în sarcină, evaluare înainte de tratamente hormonale la persoane cu risc familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar strict, dar mulți medici preferă recoltarea pe nemâncate. Rezultatele funcționale pot fi false în timpul unui cheag acut, al tratamentului anticoagulant, al sarcinii sau al contraceptivelor cu estrogeni; spuneți medicului ce tratamente urmați, iar el stabilește momentul potrivit al testării. Testele genetice nu sunt influențate de aceste situații.

Valori crescute

Activitățile crescute ale antitrombinei, proteinei C sau S nu au de obicei semnificație clinică. Prezența mutației factorului V Leiden sau a mutației factorului II (în formă heterozigotă sau homozigotă) înseamnă un risc crescut de tromboză, nu certitudinea că se va forma un cheag; mulți purtători nu fac niciodată tromboză.

Valori scăzute

Activitate scăzută a antitrombinei, proteinei C sau proteinei S poate indica un deficit ereditar, dar apare și temporar în boli de ficat, sindrom nefrotic, sarcină, tratament anticoagulant sau în prezența unui cheag recent; de aceea se repetă testul înainte de diagnostic. Absența mutațiilor (rezultat normal) scade riscul genetic, dar nu exclude alte cauze de tromboză.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

plasmă

Partea lichidă a sângelui, recoltat într-un tub care împiedică coagularea.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.