Profil trombofilie ereditară (II): profil trombofilie I + gena MTHFR (mutațiile C677T, A1298C)

Denumiri: trombofilie II, profil trombofilie ereditară II, MTHFR C677T A1298C, mutația MTHFR

Include tot profilul de trombofilie I (antitrombină, proteină C, proteină S, factor V Leiden, factor II) la care se adaugă analiza genei MTHFR, o enzimă implicată în metabolismul acidului folic și al homocisteinei. Variantele C677T și A1298C sunt foarte frecvente în populație.

Interval de referințăOrientativ la adulți: antitrombină aprox. 80–120%; proteină C aprox. 70–140%; proteină S liberă aprox. 55–140%; mutațiile factorului V Leiden, factorului II, MTHFR C677T și A1298C: absente (genotip normal). Intervalele funcționale diferă după laborator.

ProbăSânge venos pe citrat (plasmă) și sânge pe EDTA pentru testele genetice

Unitate% (activitate) pentru antitrombină și proteinele C și S; calitativ pentru mutații

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Aceleași indicații ca la profilul I (tromboze, istoric familial, pierderi de sarcină), când medicul dorește și evaluarea genei MTHFR, de obicei corelat cu nivelul de homocisteină.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială; se recomandă adesea recoltarea pe nemâncate. Testele funcționale pot fi alterate de cheag acut, sarcină, estrogeni sau tratament anticoagulant, deci spuneți medicului ce tratamente urmați. Testul genetic se face o singură dată în viață.

Valori crescute

Mutațiile factorului V Leiden sau factorului II indică un risc crescut de tromboză. Variantele MTHFR (mai ales homozigote C677T) pot fi asociate cu homocisteină ușor crescută, dar singure au importanță clinică redusă; interpretarea se face împreună cu homocisteina, istoricul personal și cel familial.

Valori scăzute

Activitate scăzută a antitrombinei, proteinei C sau S poate indica un deficit, dar poate fi și temporară (ficat, sarcină, anticoagulante, cheag recent). Absența mutațiilor scade riscul genetic, fără a exclude alte cauze de tromboză.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț788 lei · Bioclinica

Preț mediu881 lei

Laboratoare2

Laborator	Preț
Bioclinicacel mai ieftin Profil trombofilie II	788 lei	Vezi ↗
Synevo Profil trombofilie ereditara (II): Profil trombofilie ereditara (I) + Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C)	973 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

plasmă: Partea lichidă a sângelui, recoltat într-un tub care împiedică coagularea.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.