Analize / Genetică

Gena TSC1 – deleții-duplicații (MLPA)

Denumiri: TSC1, scleroză tuberoasă, hamartină, MLPA TSC1, boala Bourneville

Testul MLPA caută pierderi sau câștiguri de segmente mari din gena TSC1, implicată în scleroza tuberoasă. Aceasta este o boală genetică ce determină tumori benigne în creier, piele, rinichi, inimă și plămâni, adesea cu epilepsie sau întârziere în dezvoltare. Completează secvențierea genei, care nu detectează bine aceste modificări.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de scleroză tuberoasă (convulsii precoce, pete cutanate hipopigmentate, angiofibroame, tuberi cerebrali, rabdomioame cardiace) când secvențierea nu a găsit cauza, sau la indicația geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a depistat o deleție sau duplicație în TSC1, ceea ce confirmă diagnosticul genetic. Rudele pot fi testate, iar riscul pentru urmași trebuie discutat cu geneticianul. Severitatea clinică poate varia mult chiar în aceeași familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în TSC1. Nu exclude boala, care poate fi cauzată de variante punctiforme în TSC1 sau de modificări în TSC2, ori de mozaicism cu nivel scăzut.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.