Analize / Genetică

Gena TSC1 – secvențiere

Denumiri: TSC1, scleroză tuberoasă, hamartină, secvențiere TSC1, boala Bourneville

Testul citește secvența genei TSC1 pentru a depista variante punctiforme și mici modificări care cauzează scleroza tuberoasă. Această boală genetică provoacă tumori benigne în mai multe organe și poate asocia epilepsie, dificultăți de învățare sau autism.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de scleroză tuberoasă, convulsii la sugar cu semne cutanate sau cerebrale sugestive, tumori cardiace sau renale tipice, confirmarea diagnosticului sau testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică în TSC1, ceea ce confirmă diagnosticul genetic. Rudele pot fi testate țintit, iar riscul de transmitere este de 50% la fiecare sarcină pentru un părinte purtător. O variantă de semnificație incertă nu permite concluzii definitive.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în TSC1. Nu exclude boala, deoarece cauza poate fi în TSC2, într-o deleție mare sau un mozaicism; medicul poate recomanda teste complementare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.