Gena TSC2 – deleții-duplicații (MLPA)

Denumiri: TSC2, tuberină, scleroză tuberoasă, MLPA TSC2, boala Bourneville

Testul MLPA caută pierderi sau câștiguri de segmente din gena TSC2, cea mai frecvent implicată în scleroza tuberoasă. Variantele în TSC2 tind să producă forme mai severe decât cele din TSC1. Metoda completează secvențierea, care nu detectează bine modificările de mari dimensiuni.

Interval de referințăNegativ – fără deleții sau duplicații detectate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de scleroză tuberoasă când secvențierea TSC1 și TSC2 este negativă, sau pentru confirmarea unui diagnostic clinic. Uneori, TSC2 poate fi deletată împreună cu gena PKD1, cu boală polichistică renală precoce.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a depistat o deleție sau duplicație în TSC2, ceea ce confirmă diagnosticul genetic. Se poate recomanda testarea rudelor și consiliere pentru planificarea familială. Evoluția clinică variază de la o persoană la alta.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în TSC2. Nu exclude boala, care poate fi cauzată de variante punctiforme sau de mozaicism; interpretarea se face împreună cu secvențierea.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Gena TSC2 - deleții-duplicații (MLPA)	1568 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.