Analize / Genetică

Gena TSC2 – secvențiere

Denumiri: TSC2, tuberină, scleroză tuberoasă, secvențiere TSC2, boala Bourneville

Testul citește secvența genei TSC2 pentru a găsi variante care cauzează scleroza tuberoasă. TSC2 este gena implicată în majoritatea cazurilor apărute nou (de novo) și adesea în formele mai severe. Boala determină tumori benigne în creier, piele, rinichi, inimă și plămâni.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de scleroză tuberoasă, convulsii precoce, tuberi corticali, angiomiolipoame renale, confirmarea diagnosticului sau testarea rudelor când se cunoaște varianta familială.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică în TSC2, ceea ce confirmă diagnosticul. Riscul de transmitere la copii este de 50% pentru un părinte purtător, dar multe cazuri apar spontan. O variantă de semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în TSC2. Nu exclude boala, deoarece cauza poate fi în TSC1, o deleție mare sau un mozaicism cu nivel scăzut în sânge.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.