Analize / Genetică

Gena TTR, secvențiere (amiloidoză familială, polineuropatie familială amiloidică)

Denumiri: TTR, transtiretină, amiloidoză ereditară, amiloidoză TTR, polineuropatie amiloidică familială

Testul analizează gena TTR, care codifică transtiretina, o proteină produsă în ficat. Anumite variante o fac instabilă, iar depunerile de amiloid afectează nervii periferici și inima. Boala este ereditară, cu transmitere autozomal dominantă.

Când se recomandă

Neuropatie periferică progresivă fără cauză clară, cardiomiopatie cu hipertrofie și insuficiență cardiacă la persoane tinere sau cu istoric familial, sindrom de tunel carpian bilateral, tulburări digestive sau autonome; la recomandarea neurologului, cardiologului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat, mai ales pentru testarea rudelor fără simptome.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenică în TTR, ceea ce confirmă forma ereditară de amiloidoză. Debutul și severitatea depind de varianta identificată, iar unii purtători rămân mult timp fără simptome. Rudele pot fi testate, iar monitorizarea se stabilește de specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în TTR. Nu exclude alte forme de amiloidoză, inclusiv forma TTR dobândită, legată de vârstă, sau amiloidoza cu lanțuri ușoare, care se investighează separat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.