UDP-glucuronoziltransferază – gena UGT1A1 (sindrom Gilbert)

Denumiri: UGT1A1, sindrom Gilbert, UGT1A1*28, gena 1A1

Testul analizează gena UGT1A1, care produce enzima responsabilă de eliminarea bilirubinei din sânge prin ficat. Varianta cea mai frecventă, UGT1A1*28, scade activitatea enzimei și se asociă cu sindromul Gilbert, o stare benignă cu creșteri ușoare ale bilirubinei. Gena influențează și modul în care organismul prelucrează unele medicamente.

Interval de referințăGenotip normal (UGT1A1*1/*1): 6 repetiții TA în promotorul genei; variantele *28 (7 repetiții TA) sunt interpretate individual

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Bilirubină indirectă ușor crescută, cu valori normale ale enzimelor hepatice și fără semne de hemoliză, icter apărut în timpul postului, bolii sau efortului, evaluare înaintea unor tratamente care depind de UGT1A1, la recomandarea medicului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială.

Valori crescute

Prezența variantei *28 în două copii (omozigot) este cea mai frecventă cauză de sindrom Gilbert. Variantele pot da episoade de îngălbenire ușoară a pielii sau ochilor, fără gravitate, mai ales în post sau în boală. Heterozigotismul are efect mai mic. Rezultatul poate conta pentru dozarea unor medicamente, decizie care aparține medicului.

Valori scăzute

Genotip normal: nu s-au găsit variante care să reducă activitatea enzimei. Sindromul Gilbert este puțin probabil; în caz de bilirubină crescută se caută alte cauze, precum hemoliza sau boli hepatice. Gena nu explică toate afecțiunile asociate cu bilirubina crescută.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo UDP-Glucuronosiltransferaza - gena 1A1	887 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.