Testare genetică UPD cromozom 14

Denumiri: disomie uniparentală cromozom 14, UPD14, UPD(14), sindrom Temple Kagami-Ogata

Verifică dacă ambele copii ale cromozomului 14 provin de la același părinte (disomie uniparentală, UPD), în loc de câte una de la fiecare. Acest lucru poate afecta genele cu imprimare parentală și poate determina sindroame genetice rare.

Interval de referințăFără disomie uniparentală; moștenire biparentală a cromozomului 14

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA (copil și, de obicei, ambii părinți)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La copii cu suspiciune de sindrom Temple sau Kagami-Ogata (probleme de creștere, hipotonie, pubertate precoce, dezvoltare anormală) sau după depistarea unei translocații robertsoniene care implică cromozomul 14, la recomandarea geneticianului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Este recomandată recoltarea de la copil și de la ambii părinți pentru interpretare corectă.

Valori crescute

Detectarea UPD14 (maternă sau paternă) susține diagnosticul unui sindrom de imprimare genomică și orientează supravegherea medicală. Semnificația exactă se explică în consult genetic.

Valori scăzute

Absența UPD14 indică moștenire normală de la ambii părinți pentru acest cromozom și reduce probabilitatea acestor sindroame; nu exclude alte cauze genetice.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Regina Maria Testare genetica UPD CHR. 14	2600 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.