Boala von Willebrand tip 2A – testare genetică exon 28
Denumiri: von Willebrand 2A, VWF exon 28, boala von Willebrand genetic, vWD 2A
Analizează exonul 28 al genei VWF, unde se află multe dintre mutațiile responsabile de boala von Willebrand tip 2A. Confirmă la nivel genetic un diagnostic suspectat pe baza testelor de coagulare.
Când se recomandă
Când testele de coagulare (activitate VWF, antigen VWF, multimeri) sugerează tipul 2A, pentru confirmare, consiliere genetică sau testarea rudelor.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și acord informat pentru testarea genetică.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă în gena VWF, care, dacă este patogenă, confirmă boala von Willebrand tip 2A. Interpretarea aparține medicului hematolog sau geneticianului.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă în exonul 28. Nu exclude boala, deoarece mutații pot exista în alți exoni, de aceea se analizează și alte regiuni ale genei.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo Boala von Willebrand tip 2A-exon 28 | 497 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.