Analize / Genetică

Boala von Willebrand tip 2A – testare genetică exoni 11-16, 26, 51, 52

Denumiri: von Willebrand 2A, VWF exoni 11-16, vWD 2A genetic

Conținut educativ · echipa medicală

Analizează alte regiuni ale genei VWF (exonii 11-16, 26, 51 și 52) unde pot apărea mutații care provoacă boala von Willebrand tip 2A. Completează analiza exonului 28.

Interval de referințăFără variante patogene detectate
ProbăSânge venos total (EDTA)
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Când se suspectează tipul 2A, iar analiza exonului 28 nu a găsit nicio variantă sau medicul dorește o evaluare mai completă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și acord informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă în aceste regiuni confirmă diagnosticul de tip 2A. Semnificația o stabilește hematologul sau geneticianul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au detectat variante în exonii testați. Nu exclude complet boala, putând exista modificări în alte regiuni ale genei.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Synevo Boala von Willebrand tip 2A-exoni 11-16, 26, 51, 52 3339 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.