Analize / Genetică

Boala von Willebrand tip 2B și 2M – testare genetică exon 28

Denumiri: von Willebrand 2B, von Willebrand 2M, VWF exon 28, vWD 2B 2M

Conținut educativ · echipa medicală

Analizează exonul 28 al genei VWF, unde se găsesc mutații frecvente pentru tipurile 2B (legare crescută de trombocite) și 2M (legare scăzută de trombocite). Ajută la diferențierea subtipurilor, care se tratează diferit.

Interval de referințăFără variante patogene detectate
ProbăSânge venos total (EDTA)
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Când testele de coagulare indică un defect calitativ al factorului von Willebrand de tip 2B sau 2M; pentru confirmare și consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult genetic și acord informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă în exonul 28 confirmă un subtip 2B sau 2M. Medicul hematolog stabilește ce înseamnă pentru tratament.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante în exonul 28. Boala nu este exclusă, putând exista mutații în alte regiuni.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Synevo Boala von Willebrand tip 2B, 2M-exon 28 497 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.