Boala von Willebrand tip 2N – testare genetică exoni 17, 24-27
Denumiri: von Willebrand 2N, VWF exoni 17 24-27, vWD 2N genetic
Caută mutații în exonii 17 și 24-27 ai genei VWF, asociate cu tipul 2N al bolii von Willebrand. Completează analiza exonilor 18-20.
Când se recomandă
Când se suspectează tipul 2N (factor VIII scăzut cu aspect de hemofilie A ușoară) și analiza exonilor 18-20 nu a explicat tabloul; pentru consiliere genetică.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult genetic și acord informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: o variantă patogenă în aceste regiuni susține diagnosticul de tip 2N. Interpretarea aparține medicului specialist.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au găsit variante în exonii analizați. Nu exclude complet boala; medicul poate recomanda și alte teste.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo Boala von Willebrand tip 2N-exoni 17, 24-27 | 1832 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.