Boala von Willebrand tip 2N – testare genetică exoni 18-20
Denumiri: von Willebrand 2N, VWF exoni 18-20, vWD 2N genetic, Normandia
Caută mutații în exonii 18-20 ai genei VWF, implicați în tipul 2N, în care factorul von Willebrand leagă slab factorul VIII. Tabloul poate semăna cu cel din hemofilia A ușoară.
Când se recomandă
Când factorul VIII este scăzut, dar nu există istoric familial de hemofilie transmisă prin cromozomul X sau când tratamentul pentru hemofilie A nu are efectul așteptat; pentru consiliere genetică.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult genetic și acord informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: o variantă patogenă în aceste regiuni susține diagnosticul de boală von Willebrand tip 2N. Interpretarea o face medicul specialist.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au găsit variante în exonii 18-20. Alte regiuni (de ex. exonii 17, 24-27) pot fi analizate separat.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo Boala von Willebrand tip 2N-exoni 18-20 | 1187 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.