Analize / Genetică

Boala von Willebrand tip 1 și 3 – testare genetică

Denumiri: von Willebrand tip 1, von Willebrand tip 3, VWF genetic, vWD 1 și 3

Conținut educativ · echipa medicală

Caută modificări ale genei VWF asociate cu deficitul parțial (tip 1) sau aproape complet (tip 3) al factorului von Willebrand. Este un test genetic de confirmare, nu de screening.

Interval de referințăFără variante patogene detectate
ProbăSânge venos total (EDTA)
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

După ce testele de coagulare au indicat un deficit cantitativ de factor von Willebrand; pentru confirmare, consiliere genetică și testarea familiei.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult genetic și acord informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă în VWF susține diagnosticul de boală von Willebrand tip 1 sau 3 și poate fi căutată la rudele apropiate. Interpretarea o face medicul specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. În tipul 1 mutația nu este identificată la toți pacienții, deci diagnosticul rămâne clinic și biologic.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Synevo Boala von Willebrand tip 1 și 3 - testare genetică 11624 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.