Analize / Genetică

Gena WAS, secvențiere (sindrom Wiskott-Aldrich)

Denumiri: WAS gena, sindrom Wiskott-Aldrich, secvențiere WAS, WASP

Conținut educativ · echipa medicală

Test genetic care analizează gena WAS, localizată pe cromozomul X. Variantele patogene provoacă sindromul Wiskott-Aldrich, o boală rară cu imunitate scăzută, trombocite puține și mici și eczemă.

Interval de referințăFără variante patogene identificate
ProbăSânge venos recoltat pe EDTA
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Băieți cu sângerări ușoare, trombocite scăzute, eczemă și infecții repetate; confirmarea diagnosticului și testarea purtătoarelor în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat înainte de testare.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene în gena WAS confirmă diagnosticul (sau statutul de purtător la femei) și permite testarea rudelor.

Valori scăzute

Absența variantelor patogene scade probabilitatea bolii prin gena WAS, dar nu o exclude complet; medicul poate recomanda alte investigații.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Bioclinica WAS (genă) - secvențiere (Sindrom Wiskott - Aldrich) 2499 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.