Analize / Genetică

Secvențierea exomului (WES – Whole Exome Sequencing)

Denumiri: WES, exom, secvențiere de nouă generație, NGS exom

Test genetic de nouă generație care analizează regiunile codificatoare ale majorității genelor (exomul), unde se găsește o mare parte din variantele ce cauzează boli ereditare. Este utilizat pentru a căuta o cauză genetică atunci când simptomele nu se potrivesc cu o singură boală cunoscută.

Când se recomandă

Întârziere în dezvoltare, malformații multiple, epilepsie, boli neuromusculare sau metabolice fără diagnostic, suspiciune de boală genetică rară după teste țintite negative.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face după consult de genetică medicală, cu consimțământ informat; analiza împreună cu părinții (trio) crește șansa de diagnostic.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică o variantă patogenă sau probabil patogenă care explică tabloul clinic. Pot apărea variante de semnificație incertă sau descoperiri incidentale, discutate de medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu se găsește o cauză genetică clară în regiunile analizate. Nu exclude o boală genetică, deoarece testul nu acoperă toate tipurile de modificări (repetiții, variante profunde intronice, rearanjări mari) și cunoștințele medicale evoluează.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.