Secvențierea întregului exom – WES TRIO (copil și ambii părinți)

Denumiri: WES trio, exom trio, secvențiere exom familie, whole exome sequencing

Test genetic care analizează regiunile codificatoare ale tuturor genelor (exomul) la copil, comparativ cu cele ale părinților. Compararea cu părinții ajută la stabilirea dacă o variantă este moștenită sau apărută nou, ceea ce crește șansa de a găsi cauza unei boli genetice.

Interval de referințăNu se aplică; rezultatul este un raport genetic cu variantele relevante identificate

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA de la copil și de la ambii părinți

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Întârziere în dezvoltare, handicap intelectual, convulsii, malformații multiple sau boli rare fără diagnostic după alte investigații, în special la copii.

Pregătire

Nu este necesar postul. Se semnează consimțământul informat de către părinți, de preferat după consiliere genetică. Rezultatul durează de obicei mai multe săptămâni.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă care poate explica problemele copilului. Pot apărea și variante de semnificație incertă sau constatări incidentale, discutate cu medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică clară. Nu exclude o boală genetică, deoarece unele tipuri de modificări sau regiuni nu sunt acoperite complet de test, iar interpretarea poate fi reevaluată în timp.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife WES TRIO	8000 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.