WES postnatal – secvențierea exomului în trio (copil/pacient și ambii părinți)
Denumiri: WES trio, exom trio postnatal, secvențiere exom copil și părinți, whole exome sequencing trio
Citește secvența tuturor genelor care codifică proteine la un copil sau adult cu suspiciune de boală genetică și o compară cu cea a părinților. Comparația ajută la stabilirea faptului că o variantă este moștenită sau apărută nou, ceea ce o face mai ușor de interpretat.
Când se recomandă
Întârziere în dezvoltare, deficit intelectual, epilepsie, malformații multiple sau boli rare cu suspiciune genetică, după consult genetic și când alte teste nu au dat un diagnostic.
Pregătire
Nu necesită jeun sau pregătire specială. Se recoltează sânge de la pacient și de la ambii părinți. Se recomandă consiliere genetică înainte și se semnează acordul informat.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv înseamnă că s-a găsit o variantă care poate explica tabloul clinic. Unele variante sunt de semnificație incertă. Interpretarea se face împreună cu medicul genetician și cu datele clinice.
Valori scăzute
Un rezultat fără variante patogene nu exclude o cauză genetică, pentru că testul nu detectează toate tipurile de modificări. Medicul poate recomanda alte investigații sau reanalizarea datelor după un timp.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo WES (whole exome sequencing) - secventiere exom – Trio (postnatal) | 9933 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.