Analize / Genetică

Secvențierea întregului genom (WGS)

Denumiri: WGS, whole genome sequencing, testare genetică WGS, secvențiere genom complet

Analizează aproape întreaga secvență de ADN a unei persoane, atât zonele care codifică proteine, cât și cele dintre ele. Se folosește pentru a căuta cauza genetică a unor boli rare sau ereditare și a unor predispoziții.

Când se recomandă

Boli rare nediagnosticate, întârziere în dezvoltare, malformații congenitale, suspiciune de boală ereditară când testele mai simple nu au dat răspuns, sau pe baza recomandării unui medic genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De obicei se semnează un consimțământ informat și este utilă consilierea genetică înainte și după test. Transfuziile sau transplantul de măduvă recente pot influența proba, așa că anunțați medicul.

Valori crescute

Nu se vorbește despre valori crescute. Raportul poate conține variante patogene, variante cu semnificație incertă sau rezultate secundare, iar acestea trebuie interpretate numai împreună cu simptomele și istoricul familial.

Valori scăzute

Dacă nu se găsește nicio variantă relevantă, nu se exclude complet o cauză genetică. Unele modificări nu pot fi detectate sau nu sunt încă înțelese, iar rezultatul poate fi reanalizat în timp.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.